Por mera casualidad he reparado en un Congreso en Madrid entre los días 1 al 3 de Mayo próximos, sobre una enfermedad que no conocía ni de oídas, que es el llamado Síndrome de Wolfram. Así que me he ido a buscar información y el resultado es que tiene más de 12.000 entradas en Google (daría ,como dicen los sofistas, todo lo que sé por la mitad de lo que ignoro) y por si hay más despistados , como yo , que no conocen la enfermedad, me he decidido a hacer una entrada con una información breve
El síndrome de Wolfram es una enfermedad extremadamente rara, multisistémica, congénita (que está presente desde el nacimiento) definida como la asociación de Diabetes Mellitus, Diabetes Insípida, Atrofia Óptica y Sordera (DIDMAOS en español)
Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/100.000 habitantes, afectando por igual a hombres que a mujeres. No se han descrito casos en personas no caucásicas
Clínicamente se caracteriza por la asociación de diabetes mellitus leve, de comienzo juvenil y atrofia bilateral del nervio óptico, caracterizada por discos ópticos pálidos claramente definidos, que provoca una pérdida progresiva de la agudeza visual, que suele desembocar en ceguera alrededor de la tercera década de la vida.
. Los pacientes generalmente sufren también trastornos graves del sistema nervioso que pueden estar acompañados por problemas de comportamiento que conducen a hospitalizaciones psiquiátricas y en un 25% de los casos, intentos de suicidio.A dicha asociación se pueden añadir alguno de los siguientes hallazgos: diabetes insípida, que no suele diagnosticarse hasta que la poliuria no es muy importante, de 4-12 litros día, a pesar de tener un adecuado tratamiento para la diabetes mellitus; disminución simétrica leve de la audición, inicialmente para frecuencias altas que acaba extendiéndose a las bajas, generalmente comienza en la primera década de vida y va progresando lentamente hasta la tercera, en que suele ser intensa; anosmia (disminución o pérdida completa del olfato).
El diagnóstico de sospecha es clínico. Se confirma mediante el uso de pruebas complementarias: estudios de imagen tales como radiografías y escáner craneales para demostrar las alteraciones del sistema nervioso central: silla turca vacía, degeneración olivopontocerebelosa, etc. pielografía para demostrar las alteraciones urológicas; audiogramas ,estudios electrofisiológicos retinianos y estudios con angiografía para valorar las alteraciones auditivas y visuales; pruebas de laboratorio para confirmar tanto la diabetes mellitus como la diabetes insípida: presencia de glucosuria, niveles de glucemia, respuesta a la insulina, respuestas a infusiones de solución salina hipertónica, respuesta a la pitresina, etc.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. El objetivo del tratamiento se dirige al control de la diabetes mellitus, con dieta asociada o no a fármacos y si existe diabetes insípida a su control mediante la administración de vasopresina.
El síndrome de Wolfram es una enfermedad extremadamente rara, multisistémica, congénita (que está presente desde el nacimiento) definida como la asociación de Diabetes Mellitus, Diabetes Insípida, Atrofia Óptica y Sordera (DIDMAOS en español)
Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/100.000 habitantes, afectando por igual a hombres que a mujeres. No se han descrito casos en personas no caucásicas
Clínicamente se caracteriza por la asociación de diabetes mellitus leve, de comienzo juvenil y atrofia bilateral del nervio óptico, caracterizada por discos ópticos pálidos claramente definidos, que provoca una pérdida progresiva de la agudeza visual, que suele desembocar en ceguera alrededor de la tercera década de la vida.
. Los pacientes generalmente sufren también trastornos graves del sistema nervioso que pueden estar acompañados por problemas de comportamiento que conducen a hospitalizaciones psiquiátricas y en un 25% de los casos, intentos de suicidio.A dicha asociación se pueden añadir alguno de los siguientes hallazgos: diabetes insípida, que no suele diagnosticarse hasta que la poliuria no es muy importante, de 4-12 litros día, a pesar de tener un adecuado tratamiento para la diabetes mellitus; disminución simétrica leve de la audición, inicialmente para frecuencias altas que acaba extendiéndose a las bajas, generalmente comienza en la primera década de vida y va progresando lentamente hasta la tercera, en que suele ser intensa; anosmia (disminución o pérdida completa del olfato).
El diagnóstico de sospecha es clínico. Se confirma mediante el uso de pruebas complementarias: estudios de imagen tales como radiografías y escáner craneales para demostrar las alteraciones del sistema nervioso central: silla turca vacía, degeneración olivopontocerebelosa, etc. pielografía para demostrar las alteraciones urológicas; audiogramas ,estudios electrofisiológicos retinianos y estudios con angiografía para valorar las alteraciones auditivas y visuales; pruebas de laboratorio para confirmar tanto la diabetes mellitus como la diabetes insípida: presencia de glucosuria, niveles de glucemia, respuesta a la insulina, respuestas a infusiones de solución salina hipertónica, respuesta a la pitresina, etc.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. El objetivo del tratamiento se dirige al control de la diabetes mellitus, con dieta asociada o no a fármacos y si existe diabetes insípida a su control mediante la administración de vasopresina.
Existe incluso una página de afectados en español
Espero que no tengais que diagnosticarla en mucho tiempo , pero si viérais algún caso podais hacer el diagnóstico de sospecha de forma precoz para intentar evitar ó retrasar sus dramáticas consecuencias.