Hoy , para empezar os voy a mostrar una enfermedad que muchos desconocen y que diagnosticada precozmente puede ayudar a muchos pacientes y sus familias mejorar su calidad de vida, se trata del Síndrome de Dravet:
Una doctora que trata a estos niños , nos dice: "El estancamiento cognitivo de los niños con Dravet, será mayor cuanto más tardío sea el diagnóstico
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño
Son factores determinantes realizar un diagnóstico precoz (cuando el niño presenta síntomas clínicos se confirma mediante un test genético) y ofrecer un tratamiento muldisciplinar.
Los sintomas más frecuentes son:
- Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
- Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
- Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
- Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico
Espero que todos contribuyamos a ayudar con la sospecha clinica precoz en niños con convulsiones febriles recurrentes en niños menores de un año.
"El estancamiento cognitivo de los niños con Dae mayor cuanto más tardío sea el diagnósi