sábado, 7 de septiembre de 2024

SINDROME DE DRAVET

 Hola a todos  los que   leais   de nuevo este blog que ha  estado en  standby   durante  dos años y que me he propuesto   reabrir     con la intención de  volver a reflear  en él todo aquello que  crea  pueda ser   interesante   de   comunicar. Espero contribuir a   difundir   temas ya sean de interes general ó que afecten a minorias,  a  denunciar  conductas  que me parezcan inapropiadas por parte de  los que   dicen que nos gobiernan, y  también, porqué no,    aponer un toque de humor a muchos temas que nos atañen.
   Hoy , para empezar   os voy a mostrar  una enfermedad que muchos desconocen   y que   diagnosticada precozmente puede ayudar a  muchos  pacientes y sus  familias    mejorar  su calidad de vida, se trata del Síndrome de Dravet:

    Una   doctora   que trata   a estos niños   , nos dice: "El estancamiento cognitivo de  los niños  con Dravet, será mayor cuanto más tardío sea el diagnóstico

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño
Son factores determinantes realizar un diagnóstico precoz (cuando el niño presenta síntomas clínicos se confirma mediante un test genético) y ofrecer un tratamiento muldisciplinar.
 Los sintomas más frecuentes  son:
  • Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
  • Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
  • Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
  • Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico



Espero  que todos  contribuyamos a ayudar   con la sospecha clinica precoz   en niños con convulsiones febriles   recurrentes  en  niños   menores de un año.

    "El estancamiento cognitivo de los niños con Dae mayor cuanto más tardío sea el diagnósi