Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos.En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.-
Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:
- Bloqueo de las vías aéreas (que puede causar la muerte del infante).
- Ausencia de pómulos.
- Una hipoplasia (desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos).
- Anomalías en el oído externo.
- Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del iris, orificios, fisuras o hendiduras).
- Ausencia de pestañas.
- Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).
- Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome sufren una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.
