SINDROME DE NESSDAM

-  Acabo de ver a Javi, un niño d 8 años con una enfermedad ultrarara   , de origen genético,   por alteracion de  un gen   relacionado con el desarrollo del Sistema nervioso   y que provoca  una reegresión de estos  niños a    una situacion de perdida de movilidad, del habla y  con Epilepsia asociada.

 El gen afectado     es el IRF2BPL . Hay 9 casos en España   esperando   una terapia génica   que se realiza    en EEUU   pero que vale millón y medio de euros. 

  

• Síndrome relacionado con IRF2BPL:

  Las mutaciones en este gen pueden llevar a problemas en el desarrollo y la función cerebral, resultando en el síndrome. 
• Síntomas:

  Los síntomas pueden variar en gravedad y pueden incluir:

  • Desarrollo inicial normal seguido de regresión: Los niños pueden tener un desarrollo inicial normal, pero luego comienzan a perder habilidades motoras, del habla y otras funciones. 
  • Pérdida de habilidades: Pérdida de la marcha independiente, del lenguaje y de habilidades motoras finas y gruesas. 
  • Trastornos del movimiento: Distonía, ataxia, temblores, y otros movimientos anormales. 
  • Convulsiones: Epilepsia es común en este síndrome. 
  • Problemas de alimentación: Disfagia (dificultad para tragar) que puede requerir alimentación por sonda. 
  • Autismo: Algunos casos pueden presentar rasgos de autismo. 

  Existe una Asociacion de   IRF2BPL   en España   que merece la pena visitar.

•   Y en  el caso de Javi  se ha hecho un  Crowfunding para intentar   conseguir 
•   ese dinero   para   que entrara en el ensayo clínico que se  va a realizar. 
• POdeis   vistarlo en Instagram en este enlace