SINDROME DE DRAVET

 Hola a todos  los que   leais   de nuevo este blog que ha  estado en  standby   durante  dos años y que me he propuesto   reabrir     con la intención de  volver a reflear  en él todo aquello que  crea  pueda ser   interesante   de   comunicar. Espero contribuir a   difundir   temas ya sean de interes general ó que afecten a minorias,  a  denunciar  conductas  que me parezcan inapropiadas por parte de  los que   dicen que nos gobiernan, y  también, porqué no,    aponer un toque de humor a muchos temas que nos atañen.

   Hoy , para empezar   os voy a mostrar  una enfermedad que muchos desconocen   y que   diagnosticada precozmente puede ayudar a  muchos  pacientes y sus  familias    mejorar  su calidad de vida, se trata del Síndrome de Dravet:

    Una   doctora   que trata   a estos niños   , nos dice: "El estancamiento cognitivo de  los niños  con Dravet, será mayor cuanto más tardío sea el diagnóstico

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño

Son factores determinantes realizar un diagnóstico precoz (cuando el niño presenta síntomas clínicos se confirma mediante un test genético) y ofrecer un tratamiento muldisciplinar.

 Los sintomas más frecuentes  son:

• Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
• Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
• Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
• Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico

Espero  que todos  contribuyamos a ayudar   con la sospecha clinica precoz   en niños con convulsiones febriles   recurrentes  en  niños   menores de un año.

    "El estancamiento cognitivo de los niños con Dae mayor cuanto más tardío sea el diagnósi

     

Síndrome de Treacher -Collins

- El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).
Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos.En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.-

Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:

• Bloqueo de las vías aéreas (que puede causar la muerte del infante).
• Ausencia de pómulos.
• Una hipoplasia (desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos).
• Anomalías en el oído externo.
• Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del iris, orificios, fisuras o hendiduras).
• Ausencia de pestañas.
• Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).
• Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome sufren una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.

En España hay una Asociación con su propia página web que podeis enlazar AQUÏ  y aquí teneis un vídeo ilustrativo de lo que es esta enfermedad rara que  hace sufrir tanto a los que la padecen y sus famílias. Piensa en ellos y ayuda

Solidaridad frente a la ELA

- Este vídeo pretende sensibilizar a la sociedad sobre una enfermedad cruel y mortal como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). En ella el nadador Jaime Caballero (el único español que ha atravesdo nadando el Lago Ness) remonta la ría de Pontevedra para llamar la atención sobre ésta enfermedad que acaba afectando a todos los músculos de los afectados excepto los ojos , que son los únicos a través de los que pueden comunicarse en las fases avanzadas. Yo he tenido 3 casos en mis 30 años como médico en un medio rural y os puedo asegurar que nunca olvidaré a esas personas y sus familias, con las que conservo una relación que no se romperá nunca, ya que aquellos meses en los que iba viendo cómo esas personas iban perdiendo capacidades y movimientos hasta morir por insuficiencia respiratoria, son inolvidables y dejan una huella indeleble.
Que lo disfruteis y sirva para que todos colaboremos con estos pacientes y sus familias en la medida que podamos.Merece la pena

Día Mundial de las Enfermedades Raras

-Hace unos meses tuve el placer,la suerte y la oportunidad (me encargaron una ponencia sobre la relación médico paciente en este tipo de situaciones), de contactar con familias de pacientes de las llamadas Enfermedades Raras. Esas que son tan infrecuentes como que afectan a 1 de cada 2000 ó 3000 personas. Sin embargo, seguro que en tu cupo de 1700 pacientes tienes no menos de entre 5 y 10 pacientes con este tipo de enfermedades. Entre ellas , yo he tenido varios casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica, Algún síndrome de Turner, varias Endometriosis, Síndrome de Li-Fraumeni., Distrofia de Duchenne..... , enfermedades metabólicas...
Estos enfermos y sus familias tienen el coraje de afrontar con una dignidad que conmueve, una enfermedad poco conocida ó peor aún , desconocida por la mayoría de los médicos, y en la que se investiga poco por no ser rentable para las compañías farmaceúticas. Conocer a estas personas te ensancha la vida, te hace vislumbrar otros horizontes y sobre todo te hace darte cuenta que sigue habiendo mucha gente solidaria, entusiasta, sacrificada, soñadora,luchadora ......GRANDES PERSONAS en definitiva .
Estas personas se han visto obligadas a conformar Asociaciones, para que juntos puedan lograr el objetivo de darse a conocer, de que los profesionales conozcan esas enfermedades y puedan orientar y asesorar a sus posibles pacientes de la mejor forma posible. Y reciben pocas ayudas de las Instituciones aunque lo soslayan con su entusiasmo y la solidaridad de quienes colaboramos con ellos.


MIentras tanto nuestra Ministra de Sanidad concede casi 700.000 euros a cursos sobre feminismo

No os perdais este vídeo que han preparado este año:

Síndrome de Wolfram

Por mera casualidad he reparado en un Congreso en Madrid entre los días 1 al 3 de Mayo próximos, sobre una enfermedad que no conocía ni de oídas, que es el llamado Síndrome de Wolfram. Así que me he ido a buscar información y el resultado es que tiene más de 12.000 entradas en Google (daría ,como dicen los sofistas, todo lo que sé por la mitad de lo que ignoro) y por si hay más despistados , como yo , que no conocen la enfermedad, me he decidido a hacer una entrada con una información breve

El síndrome de Wolfram es una enfermedad extremadamente rara, multisistémica, congénita (que está presente desde el nacimiento) definida como la asociación de Diabetes Mellitus, Diabetes Insípida, Atrofia Óptica y Sordera (DIDMAOS en español)
Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/100.000 habitantes, afectando por igual a hombres que a mujeres. No se han descrito casos en personas no caucásicas
Clínicamente se caracteriza por la asociación de diabetes mellitus leve, de comienzo juvenil y atrofia bilateral del nervio óptico, caracterizada por discos ópticos pálidos claramente definidos, que provoca una pérdida progresiva de la agudeza visual, que suele desembocar en ceguera alrededor de la tercera década de la vida.
. Los pacientes generalmente sufren también trastornos graves del sistema nervioso que pueden estar acompañados por problemas de comportamiento que conducen a hospitalizaciones psiquiátricas y en un 25% de los casos, intentos de suicidio.A dicha asociación se pueden añadir alguno de los siguientes hallazgos: diabetes insípida, que no suele diagnosticarse hasta que la poliuria no es muy importante, de 4-12 litros día, a pesar de tener un adecuado tratamiento para la diabetes mellitus; disminución simétrica leve de la audición, inicialmente para frecuencias altas que acaba extendiéndose a las bajas, generalmente comienza en la primera década de vida y va progresando lentamente hasta la tercera, en que suele ser intensa; anosmia (disminución o pérdida completa del olfato).
El diagnóstico de sospecha es clínico. Se confirma mediante el uso de pruebas complementarias: estudios de imagen tales como radiografías y escáner craneales para demostrar las alteraciones del sistema nervioso central: silla turca vacía, degeneración olivopontocerebelosa, etc. pielografía para demostrar las alteraciones urológicas; audiogramas ,estudios electrofisiológicos retinianos y estudios con angiografía para valorar las alteraciones auditivas y visuales; pruebas de laboratorio para confirmar tanto la diabetes mellitus como la diabetes insípida: presencia de glucosuria, niveles de glucemia, respuesta a la insulina, respuestas a infusiones de solución salina hipertónica, respuesta a la pitresina, etc.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. El objetivo del tratamiento se dirige al control de la diabetes mellitus, con dieta asociada o no a fármacos y si existe diabetes insípida a su control mediante la administración de vasopresina.

Existe incluso una página de afectados en español

Y una Asociación Nacional de Síndrome de Wolfram

Espero que no tengais que diagnosticarla en mucho tiempo , pero si viérais algún caso podais hacer el diagnóstico de sospecha de forma precoz para intentar evitar ó retrasar sus dramáticas consecuencias.