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La Utopía

Ella está en el horizonte. Me acerco dos pasos, ella se aleja dos pasos.
Camino diez pasos y el horizonte se corre diez pasos más allá. Por mucho que yo camine, nunca la alcanzaré.

¿Para qué sirve la utopía?
Para eso sirve: para caminar
.
(Ventana sobre la Utopia. Eduardo Galeano.

CREO EN LA UTOPIA PORQUE LA REALIDAD ME PARECE IMPOSIBLE

domingo, 12 de abril de 2009

Síndrome de Wolfram


Por mera casualidad he reparado en un Congreso en Madrid entre los días 1 al 3 de Mayo próximos, sobre una enfermedad que no conocía ni de oídas, que es el llamado Síndrome de Wolfram. Así que me he ido a buscar información y el resultado es que tiene más de 12.000 entradas en Google (daría ,como dicen los sofistas, todo lo que sé por la mitad de lo que ignoro) y por si hay más despistados , como yo , que no conocen la enfermedad, me he decidido a hacer una entrada con una información breve

El síndrome de Wolfram es una enfermedad extremadamente rara, multisistémica, congénita (que está presente desde el nacimiento) definida como la asociación de Diabetes Mellitus, Diabetes Insípida, Atrofia Óptica y Sordera (DIDMAOS en español)
Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/100.000 habitantes, afectando por igual a hombres que a mujeres. No se han descrito casos en personas no caucásicas
Clínicamente se caracteriza por la asociación de diabetes mellitus leve, de comienzo juvenil y atrofia bilateral del nervio óptico, caracterizada por discos ópticos pálidos claramente definidos, que provoca una pérdida progresiva de la agudeza visual, que suele desembocar en ceguera alrededor de la tercera década de la vida.
. Los pacientes generalmente sufren también trastornos graves del sistema nervioso que pueden estar acompañados por problemas de comportamiento que conducen a hospitalizaciones psiquiátricas y en un 25% de los casos, intentos de suicidio.A dicha asociación se pueden añadir alguno de los siguientes hallazgos: diabetes insípida, que no suele diagnosticarse hasta que la poliuria no es muy importante, de 4-12 litros día, a pesar de tener un adecuado tratamiento para la diabetes mellitus; disminución simétrica leve de la audición, inicialmente para frecuencias altas que acaba extendiéndose a las bajas, generalmente comienza en la primera década de vida y va progresando lentamente hasta la tercera, en que suele ser intensa; anosmia (disminución o pérdida completa del olfato).
El diagnóstico de sospecha es clínico. Se confirma mediante el uso de pruebas complementarias: estudios de imagen tales como radiografías y escáner craneales para demostrar las alteraciones del sistema nervioso central: silla turca vacía, degeneración olivopontocerebelosa, etc. pielografía para demostrar las alteraciones urológicas; audiogramas ,estudios electrofisiológicos retinianos y estudios con angiografía para valorar las alteraciones auditivas y visuales; pruebas de laboratorio para confirmar tanto la diabetes mellitus como la diabetes insípida: presencia de glucosuria, niveles de glucemia, respuesta a la insulina, respuestas a infusiones de solución salina hipertónica, respuesta a la pitresina, etc.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. El objetivo del tratamiento se dirige al control de la diabetes mellitus, con dieta asociada o no a fármacos y si existe diabetes insípida a su control mediante la administración de vasopresina.



Espero que no tengais que diagnosticarla en mucho tiempo , pero si viérais algún caso podais hacer el diagnóstico de sospecha de forma precoz para intentar evitar ó retrasar sus dramáticas consecuencias.

6 comentarios:

José Luis Contreras Muñoz dijo...

Gracias,hoy apendí algo nuevo.

gema dijo...

Hola,me alegra que os haya intersado el Síndrome de Wolfram, soy la Presidenta de la Asociación (cofundadora) y soy médico. La Asociación se llama actualmente "Asociación Española para la investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram" y comenzó con sólo 3 afectados de esta patología pertenecientes a una misma familia. Yo gracias a dios no padezco la enfermedad, pero la complejidad de esta patología, el desconocimiento sanitario, y conocer las "duras" situaciones que padecen estas familias me "envolvió". La información médica que ha dado Antonio R. es correcta por lo que debo darle las gracias por ayuda a que este gran desconocido "sd. Wolfram" sea más conocido.
Un saludo.
Dra. Gema Esteban Bueno

julia dijo...

hola soy julia del campo madre de un afectado de s. de wolfram queria deciros que gracias a la DRA.ESTEBAN estamos un poco mas informados, que cuando empezamos la asocicion eramos muy pocos y ahora vamos creciendo poco a poco y gracias a su labor que cojio su maleta y recorrio España para encontrar afectados visitandonos uno a uno en nuestras casas.Si no hubiera sido por ella hoy seguiríamos perdidos,gracias al resto de doctores que participaron en el congreso.y al resto de personas que se interesan por nosotros,un saludo a todos

rosa dijo...

Hola, soy la madre de una persona con Wolfram. Lamentablemente mi hijo falleció pero debo de decir que la ayuda de la Dra. Gema (Presidenta de la Asociación del Wolfram) fué fundamental para superar todo el proceso de mi hijo. Lamentablemente los médicos saben muy poco sobre esta enfermedad y a las familias nos resulta imprescidible hablar con otras familias con el mismo problema o con Doctores como Gema que tengan esa sensibilidad especial.
También quiero agradecer a cualquier médico o persona que difunda la existencia de esta tremenda enfermedad. Si hubieramos sabiado antes más sobre ella todo nos hubiera ido mejor.

SIEMPRE AGRADECIDA:
Rosa

Viagra Online dijo...

Ya nadie se atreve a ser un utopico, solo Marx queda en nuestra memoria como un fantasma que gusta jugar con nuestra mente y nuestras posibilidades de ser animales realmente sociales. Escribo esto por el nombre del blog que me ha llamado poderosamente la atencion, la verdad que este blog no es tan malo como me lo habian pintado. Hay que ver las cosas por uno mismo antes de emitir cualquier criterio.

julia del campo dijo...

Hola de nuevo.
quería informaros que ya tenemos pagina WEB, la acabamos de estrenar y la dirección es.
www.aswolfram.org
un saludo y gracias por vuestro apoyo
aunque también tenemos un grupo en facebook,y en este ultimo año parece que vamos avanzando un poco mas, a finales de abril,empezara a funcionar la unidad de Síndrome de Wolfram ,en el Hospital de Huercal Overa en Almeria,esperamos que sea futuro centro de referencia.
por favor ayudarnos a divulgar esta información.