Síndrome de Treacher -Collins

- El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).
Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos.En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.-

Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:

• Bloqueo de las vías aéreas (que puede causar la muerte del infante).
• Ausencia de pómulos.
• Una hipoplasia (desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos).
• Anomalías en el oído externo.
• Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del iris, orificios, fisuras o hendiduras).
• Ausencia de pestañas.
• Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).
• Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome sufren una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.

En España hay una Asociación con su propia página web que podeis enlazar AQUÏ  y aquí teneis un vídeo ilustrativo de lo que es esta enfermedad rara que  hace sufrir tanto a los que la padecen y sus famílias. Piensa en ellos y ayuda