La Prueba del Talón en España

Hace pocos días hemos visto en la consulta una pequeña,  de  2 meses de vida  a la que se le ha diagnosticado Fibrosis  Quística. La niña tenía    falta de medro y anemia y en el estudio realizado se ha diagnosticado de la citada enfermedad que hoy tiene un pronóstico mucho mejor que hace pocos años  y que se espera tenga una posibilidad de cura para el 2050.

   Pero lo realmente indignante del caso es que si ésta niña hubiera nacido en otra Comunidad Autónoma , que no sea Castilla la Mancha , Asturias  , Navarra ó La Rioja, ya que Valencia se ha incorporado al cribado desde el día 1 de Marzo, hubiera sido diagnosticada al nacer y se hubiera evitado una transfusión  y el riesgo de infectarse desconociendo su enfermedad.

 Así pues, una vez más , lo mismo que en otros temas , NO HAY EQUIDAD EN EL ACCESO A PRESTACIONES EN EL SISTEMA NACIONAL DE SALUD:

El Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC  ha  dado  su apoyo al documento de consenso: 'Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro':

El cribado neonatal, más conocido como “prueba del talón”, se realiza tras el nacimiento y conlleva la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM) antes de su manifestación clínica, evitando así la aparición de daños físicos y psíquicos (retraso mental, retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o incluso la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida). Aunque lo recomendable sería que en toda España se hiciera un cribado neonatal ampliado,(hasta 40 enfermedades) con el fin de identificar un número superior de niños con enfermedades susceptibles de ser tratadas precozmente, en nuestro país no existe un consenso entre las Comunidades Autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías.

Ante esta incongruencia, el pasado 29 de febrero y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC dio su apoyo al documento de consenso: Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro. Este documento, presentado en 2010, fue elaborado por un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios (pediatras, bioquímicos, farmacéuticos, etc.) expertos en enfermedades metabólicas hereditarias, implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes, bajo el auspicio de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo, la Sección de Errores Innatos del Metabolismo de la Asociación Española de Pediatría y la Sociedad Española de Clínica y Patología Molecular, y el apoyo del Real Patronato sobre Discapacidad. En dicho documento los autores afirman que un programa de cribado neonatal ha de estar basado en principios éticos y debe garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos.

El GdT de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC ha manifiestado su acuerdo con el principio de equidad en todo el territorio estatal y recuerda que los programas sanitarios han de adaptarse a la evidencia científica disponible. Por ello, este colectivo ha reclamado a las Administraciones sanitarias de las Comunidades Autónomas así como al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, la pronta unificación de los criterios de cribado neonatal, y su aplicación al 100% de los recién nacidos en España.

Encontrarás la información completa sobre esta noticia en la web de la semFYC.